Леон
Половинко

Маленький Леон из Томска живёт с редким генетическим заболеванием костей и суставов — точечной X-сцепленной рецессивной хондродисплазией. Поломка одного из генов стала причиной его маленького роста, проблем с позвоночником, слабых мышц и крошечного носа. Этот же ген поражен и у старшего брата Миши, но его заболевание носит легкий характер. О редкой болезни науке известно очень мало. Беременность мамы протекала непросто. Но первый скрининг прошел хорошо, а на 21-й неделе у ребёнка заметили плоский профиль: не нашли носа и рта, кость носа была деформирована. Дарью отправили на анализ околоплодной жидкости, чтобы выявить риски генетических заболеваний.

Хромосомных нарушений не обнаружили, консилиум врачей решил ждать окончания беременности. На 30-й неделе увидели очертания носа, но ребенок отставал в росте, и у него необычно развивался позвоночник. Когда Леон родился, врачи заметили на рентгене деформацию четвертого и шестого позвонков грудного отдела. На снимке также были видны точечные включения. Им не придали особого значения, но из-за необычного носа отправили на консультацию к генетику. По внешнему виду ребенка никаких предположений врач сделать не смогла и рекомендовала подождать до года. В девять месяцев мальчика показали генетику в Москве. Она сразу установила диагноз — точечная хондродисплазия. Анализ крови подтвердил эту патологию. При этом заболевании происходит точечное отложение кальция в зонах формирования костей. Болезнь может поражать кожу и волосы, вызывать низкий рост с аномалиями скелета, катарактой и глухотой.